Кариотипирование (цитогенетический метод) позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом.

   Показания для данного исследования следующие:  первичное и вторичное бесплодие, невынашивание беременности, подозрение на хромосомную патологию у ребенка или взрослого, задержка полового и физического развития, азооспермия, олигозооспермия,  первичная и вторичная аменорея, пороки развития.

  Кариотипирование проводится для доноров яйцеклеток и сперматозоидов, а также рекомендовано всем супружеским парам при планировании беременности методами репродуктивных вспомогательных технологий.

     В случае замершей беременности рекомендуется проведение кариотипирования абортивного материала. Хромосомные аномалии у эмбриона и плода могут являться причиной неразвивающейся беременности.

   Также возможно исследование кариотипа плода при наличии УЗИ маркеров, изменении биохимических показателей, возраст матери старше 35 лет, рождении детей с пороками развития и др. отклонениями в прошлом, при носительстве хромосомных перестроек и по желанию родителей.

    Актуально цитогенетические исследования при гемобластозах.  Данные методы являются обязательными составными частями как диагностического процесса, так и ведения больных. Они необходимы для диагностики типа опухоли, установления полноты ремиссии и оценки прогноза.

     В некоторых случаях кариологического анализа бывает недостаточно для выдачи заключения о кариотипе, в этих случаях используют молекулярно-цитогенетические методы в частности флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH). Метод – FISH позволяет выявлять более тонкое строение отдельных районов определенных хромосом, быстро исследовать какой либо хромосомный участок в различных тканях (органах). Он актуален в тех случаях, когда исследуемый материал имеется в малом количестве.

    ФГБУ «ФЦСКЭ им В.А.Алмазова» предлагает полный спектр цитогенетических методов для диагностики как наследственной, так и приобретенной хромосомной патологии.

Цитогенетическое исследование костного мозга.

Выполняемые исследования

Стандартное кариотипирование клеток костного мозга
Молекулярно-цитогенетическое исследование – (FISH) костного мозга с локус-специфическим зондом
Стандартное кариотипирование при хроническом лимфолейкозе
Постнатальное кариотипирование
Кариотипирование бесплодных пар
Пренатальное кариотипирование