Основные методики, используемые при молекулярно-биологических исследованиях в гематологии – полимеразная цепная реакция, обратная транскриптазная реакция, полимеразная цепная реакция в режиме реального времени, секвенирование. Лаборатория оснащена современным оборудованием: Rotor Gene (Qiagen), iQ5, Dyad(Bio Rad), ABI 3130, ABI PRISM 7500, Beackman Culter.

       Для острых лейкозов характерными являются реципрокные транслокации, при которых происходит обмен генетическим материалом между различными хромосомами с образованием патологических хромосомных структур, образуется так называемый химерный ген, состоящий из активных доменов двух генов - участников перестройки и ведущий к экспрессии химерного белка, который способен, как правило, либо блокировать клеточную  дифференцировку, либо стимулировать бесконтрольную клеточную пролиферацию. Выявление определенных транслокаций и мутаций позволяет достаточно уверенно предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию (выявлением минимальной остаточной болезни – МОБ).

Выполняемые исследования

Качественное и количественное определение транскриптов химерных генов (MLL-AF4 t(4;11), TEL-AML1 t(12;21), SIl-TAL del 1, E2A-PBX1 t(1;19), BCR-ABL mbcr t (9;22), BCR-ABL Mbcr t (9;22), PML-RARA bcr1 t(15;17), PML-RARA bcr2 t(15;17), PML-RARA bcr3 t(15;17), CBFB-MYH11 A inv 16, CBFB-MYH11 D inv 16, CBFB-MYH11 E inv 16, AML-ETO1 t(8;21), AMKL t(1;22).
Определение мутаций в гене FLT3   ITD, D835
Определение мутации в гене JAK2V617F 
Диагностика опухоль Вильямса (ген WT1)
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития артериальной гипертензии
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фоллатного цикла
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с метаболизмом варфарина 

        Показано, что уровень экспрессии WT1 в мононуклеарных клетках является показателем агрессивного развития острых лейкозов и предопределяет реакцию больного на терапию. Определение уровня экспрессии WT1 может быть приемлемой альтернативой анализу специфических химерных транскриптов и использоваться для длительного наблюдения больных ОМЛ с нормальным кариотипом. Установлено, что высокий уровень экспрессии BAALC – один из наиболее важных независимых факторов риска, ассоциированных с сопротивляемостью болезни лечению, высокой общей долей рецидивов и снижением выживаемости, свидетельствует о неблагоприятном прогнозе и является значительным фактором риска при ОМЛ с нормальным кариотипом.

      Исследования выполняются с помощью наборов Ipsogen (Франция), рекомендованных европейской ассоциацией гематологов.