17 ноября 2017 года в Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова впервые состоялась междисциплинарная конференция «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация».
Организаторами конференции выступили Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, Комитет по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга, Союз педиатров России и ведущие медицинские вузы Санкт-Петербурга и Северо-Запада.
С приветственным словом к участникам конференции обратилась заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России Александра Олеговна Конради:
«Знаменательно, что конференция по такой актуальной проблематике проходит во время проведения в Санкт-Петербурге «Недели науки-2017 и включена в ее план. Из изучения орфанных заболеваний, создания лекарственных препаратов для их лечения формируется основополагающее понимание новых подходов к образованию и к медицине как таковой, так как генетическая составляющая очень велика и в развитии целого ряда распространенных заболеваний. Врачам необходимы знания молекулярных механизмов болезней, чтобы создавать новые подходы в профилактике и лечении».
Научная программа конференции была представлена в формате лекций, пленарных докладов, научных симпозиумов с интерактивными дискуссиями. В пленарном заседании приняли участие главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев, Уполномоченный по правам ребенка в Санкт-Петербурге Светлана Юрьевна Агапитова, директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В. А. Алмазова Татьяна Михайловна Первунина, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Владимировна Мясникова, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Елена Аркадьевна Хвостикова, юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням Наталья Сергеевна Смирнова.
На мероприятии были освещены актуальные вопросы лечения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями, особенности диагностики и клинических проявлений, а также проблемы дорогостоящего лекарственного обеспечения. С. И. Куцев отметил, что к врачебному сообществу и руководящим органам здравоохранения пришло осознание того, что эти заболевания редкие, но их уже более 8 тысяч и в совокупности это 10% населения – огромное количество людей.
«Это особое направление, так как диагностика орфанных заболеваний сложна, лечение разработано для небольшого числа из них, а около 7 тысяч заболеваний – наследственные, генетические заболевания и находятся в зоне ответственности генетиков за их диагностику», – сказал Сергей Иванович.
Внимание специалистов было приковано к таким заболеваниям, как болезнь Помпе, болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридозы, гипофосфатазия, цистиноз, врожденный гиперинсулинизм, дистальные миопатии, идиопатическая легочная артериальная гипертензия, нарушения обмена аминокислот и др.
Тематика конференции
- Современные представления об орфанных заболеваниях. Перечень орфанных болезней в России, утвержденный Министерством здравоохранения РФ
- Ранняя диагностика орфанных заболеваний у детей
- Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больным с орфанными заболеваниями
- Генетические аспекты работы с семьями больных с редкими заболеваниями
- Возможности реабилитации, абилитации больных с орфанными заболеваниями
- Работа телемедицинских центров в оказании диагностической, консультативной, лечебной помощи больным с редкими заболеваниями из регионов
- Преемственность и мультидисциплинарность в ведении пациентов с редкими заболеваниями
- Защита прав детей с редкими заболеваниями
- Необходимость создания экспертного центра по диагностике, подбору терапии, лечению и ведению детей с орфанными заболеваниями
- Роль пациентских организаций в работе с орфанными больными
- Клинические случаи. Сложность диагностического поиска
- Вопросы ухода и сестринской помощи в работе с детьми с редкими заболеваниями
В этот же день в Центре Алмазова продолжила работу тематическая фотовыставка «Преодоление», которая знакомила с семьями детей с орфанными заболеваниями. История каждой из них – уникальный пример мужества, стойкости и надежды. 18 ноября выставка работала во время проведения школы для родителей «Ребенок с редким заболеванием» (Детский лечебно-реабилитационный комплекс, Коломяжский пр., д. 21, к. 2).
СМИ о мероприятиях в Центре Алмазова, посвященных тематике редких заболеваний
PiterMed.com
Санкт-Петербургские ведомости
Официальный сайт Уполномоченного по правам ребенка в Санкт-Петербурге
78online.ru
Лекобоз