Школа организована в рамках проведения в учреждении 16-20 ноября 2017 года целого ряда мероприятий, посвященных проблематике орфанных заболеваний.
Закономерно, что занятие проходило в Детском лечебно-реабилитационном комплексе (ДЛРК), открытом в структуре Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова в апреле 2017 года. Главный врач ДЛРК, к.м.н. Елена Юрьевна Гуркина рассказала о возможностях оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в условиях нового комплекса, где обеспечены этапы лечения и стационарной реабилитации детей и новорожденных, прооперированных по поводу врожденных пороков сердечно-сосудистой и нервной систем, желудочно-кишечного тракта, детей, прошедших химиотерапевтическое лечение или получающих комбинированную терапию после трансплантации солидных органов и костного мозга, а также дети всех возрастных групп с различными соматическими заболеваниями.
Модератором школы выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РФ, д.м.н, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО Екатерина Юрьевна Захарова.
На многочисленные вопросы родителей ответили директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России Татьяна Михайловна Первунина, директор клиники Института перинатологии и педиатрии Эдуард Владимирович Комличенко, а также представители общественных пациентских организаций: Всероссийского общества орфанных заболеваний, АНО «Центр помощи «Геном», Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям», АНО по оказанию помощи больным с синдромом короткой кишки с метаболическими нарушениями «Ветер надежд».
Участники школы получили знания о возможностях современной медицины в диагностике и лечении редкой патологии, физической и социальной реабилитации и улучшении качества жизни ребенка и семьи. Выступающие осветили большой блок проблемных вопросов: как получить доступ к незарегистрированным препаратам или добиться замены назначенного препарата, как обратиться в органы власти по проблемам пациентов с редкими заболеваниями, рассказали о направлениях работы со своими пациентами… Юрист, член Национального Совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Сергеевна Смирнова осветила аспекты организации медико-социальной помощи и юридической поддержки.
Дети в это время были задействованы в развлекательной программе с участием приглашенных артистов. Помощь в ее проведении оказали обучающиеся 10 «М» химико-биологического класса школы № 617 Приморского района Санкт-Петербурга.
Необходимо отметить, что мероприятие для семей, имеющих детей с орфанной патологией, состоялось в Санкт-Петербурге в первый раз и вызвало высокий интерес со стороны родителей — на занятие пришло свыше 40 человек. Многие из них говорили о дефиците информации по данной проблеме и высказали пожелание сделать школу регулярной.
СМИ о мероприятиях в Центре Алмазова, посвященных тематике редких заболеваний
PiterMed.com
Санкт-Петербургские ведомости
Официальный сайт Уполномоченного по правам ребенка в Санкт-Петербурге
78online.ru
Лекобоз