дек 282018
 

Глубокоуважаемые коллеги!

Приглашаем вас принять участие в симпозиуме-школе «Редкий диагноз в практике детского врача», которая состоится 5 февраля 2019 года.

Программа Школы будет интересна для врачей-педиатров, детских эндокринологов, неонатологов, эндокринологов, неврологов.

Организаторами выступают:

    • Комитет по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга;
    • ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации;
    • ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации;
    • Фонд поддержки и развития филантропии «КАФ».

Симпозиум-школа посвящена актуальной проблеме – повышению качества оказания помощи при редких заболеваниях у детей.

Мероприятие предусматривает проведение 2-х симпозиумов. Первый симпозиум посвящен общим вопросам подходов к диагностике редких болезней, а также углубленному обучению оказания помощи при одной их таких групп – метилмалоновой ацидемии/ацидурии, определяемой как генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина. В докладах будут изложены патогенетические механизмы различных вариантов органических ацидемий данной группы, обусловливающие особенности клинических фенотипов пациентов, обсуждены практические вопросы организации помощи, а также представлен собственный опыт диагностики и лечения метилмалоновой ацидемии. Целью второго симпозиума является обучение принципам интердисциплинарного оказания помощи при разных группах редких болезней у детей. В форме аналитического клинического разбора будут обсуждены пациенты детского возраста и некоторые члены их семей с подтвержденными редкими заболеваниями, имевшими неспецифичность клинических проявлений и длительный «путь» к истинному диагнозу и, соответственно, назначению этиотропной терапии.

Предполагается интерактивный анализ проблемных пациентов, дискуссия в отношении программ терапии и реабилитации, а также схем маршрутизации детей с подозрением на врожденное нарушение обмена веществ.

Планируется трансляция в форме телеконференции – вебинара. Заявки на подключение подавать ответственному секретарю А. М. Тодиевой (todieva_am@almazovcentre.ru).

Контакты:

Управление внешних связей и конгрессной деятельности ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
тел.: +7 (812) 702 37 16, 702 37 17
e-mail: conference@almazovcentre.ru

Технический организатор мероприятия:

Фонд «Фонд Алмазова»
тел.:  +7 (812) 702 37 49 (доб. 005359)
e-mail: fond-hmt@yandex.ru

Место проведения симпозиум-школы:
Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2, зал «Павлов»