С 11–12 ноября 2021 года состоялась V междисциплинарная конференция «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация».
Каждый год педиатры, неонатологи, кардиологи, ревматологи и неврологи
Центра Алмазова и многих других учреждений принимают активное участие
в данном мероприятии и этот год не стал исключением.
В работе конференции, которая прошла в формате онлайн, приняли участие более 300 специалистов.
Научная программа была основана на мультидисциплинарном подходе к редким заболеваниям в детском возрасте. Основное внимание уделялось новейшим разработкам, инновациям, современным тенденциям, и перспективам в диагностике, лечении и профилактике редких заболеваний.
В рамках конференции специалистами были представлены новые возможности лабораторной диагностики орфанных диагнозов. Также большое внимание было уделено нейромышечным заболеваниями. Были обсуждены и оценены перспективы генетической терапии наследственных нарушений липидного обмен,
нейромышечных заболеваний.
Кроме того, специалисты остановились на вопросах реабилитации детей с редкими заболеваниями.
Мероприятия такого уровня позволяют повысить профессиональный уровень, почерпнуть новые идеи для научной деятельности и внедрить новые подходы к профилактике, диагностике, лечению и реабилитации редких болезней у детей. Отличительной особенностью данной конференции является большая социальная значимость этого мероприятия. Ежегодно после завершения научной программы проводится школа для родителей «Ребенок с редким заболеванием». В этом году встреча была посвящена лечению и реабилитации детей с сердечно-сосудистыми заболеваниями и пациентов с диагнозом центральный врожденный гиповентиляционный синдром (CCHS, синдром Ундины). Рассматривались содержательные и организационные аспекты получения медицинской помощи и психологические вопросы жизни семьи с ребенком с редким заболеванием.
