Генетические факторы в развитии аутоиммунных заболеваний

Аутоиммунные заболевания представляют собой группу заболеваний, совершенно разнородных по клиническим проявлениям, развивающихся вследствие потери толерантности организма к собственным антигенам, и характеризуются устойчивой активацией иммунных клеток, что приводит к повреждению тканей и органов. В мире около 5-7% населения страдают тем или иным типом аутоиммунных болезней. Наиболее распространенными являются сахарный диабет 1 типа, системная красная волчанка, множественный склероз, болезнь Грейвса, болезнь Крона, ревматоидный артрит, псориаз и пр.

В патогенезе аутоиммунных заболеваний чрезвычайно велико значение генетических факторов, таких как гены главного комплекса гистосовместимости (MHC), антиген 4 цитотоксических Т-лимфоцитов (CTLA-4), фактор некроза опухоли, ген поверхностного антигена CD40, рецептора альфа для интерлейкина-2 (ILR2A), лимфоидной тирозиновой фосфатазы типа 22 (PTPN22) и пр. Нарушения в этих генах, однонуклеотидные замены, делеции и другие мутации могут приводить к нарушению нормального функционирования звеньев иммунной системы. При этом важно отметить, что фенотипические проявления подобных генетических нарушений оказываются различными в разных этнических группах, что делает необходимым поиск новых маркеров предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям в конкретных популяциях.