Структурно-функциональная характеристика натриевых каналов, при различных аритмогенных синдромах

Аритмогенные синдромы обусловливают большинство смертельных исходов вследствие сердечной недостаточности и являются причиной внезапной сердечной смерти.

Мутации в натриевом канале NaV1.5 обуславливают патологические нарушения сердечного ритма.

Сайт-специфический мутагенез методом ПЦР-амплификации и последующая биофизическая характеристика ионных токов мутантных форм каналов, экспрессированных в гетерологических системах (клетках линий СНО-К1 или НЕК-293) – сегодня это хорошо зарекомендовавший себя подход к пониманию причин и молекулярных механизмов сердечно-сосудистых каналопатий. Сотрудниками группы клеточной биологии ведутся исследования по характеристике мутаций в гене SCN5A, обнаруженных у пациентов с синдромом Бругада, синдромом удлиненного интервала QT, синдромом некомпактного левого желудочка, синдромом слабости синусового узла, врожденным прогрессирующим нарушением проводимости, а также аритмогенной кардиомиопатией в сочетании с нарушением проводимости.