Конференция проходила с 25 по 26 ноября 2025 года и была приурочена к 45-летию Центра Алмазова и 15-летию Института перинатологии и педиатрии и Перинатального центра. За два дня мероприятие объединило множество специалистов разного профиля из России и ближнего зарубежья, где у каждого появилась возможность почерпнуть новые идеи для научно-исследовательской деятельности и представить новые подходы к профилактике, диагностике и лечению редких болезней, а также реабилитации.
Участники обсудили такие важные и интересные темы, как внедрение инновационных технологий в клиническую практику, возможности реабилитации, абилитации больных орфанными заболеваниями, различные клинические случаи, новые методики и разработки в лабораторной диагностике.
В рамках торжественного открытия мероприятия заместитель генерального директора по научной работе Центра Алмазова Александра Олеговна Конради и начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Яна Викторовна Панютина выступили с приветственными словами перед специалистами. Коллектив также поприветствовали и поздравили Президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Григорьевич Румянцев и Президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, академик РАН Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова.
В программу междисциплинарной конференции вошло множество организационных, научных и учебных мероприятий в формате пленарных и секционных заседаний, дискуссионных круглых столов, мастер-классов и сателлитных симпозиумов.
Особое внимание было уделено инновациям в лекарственной и клеточной терапии, редким опухолям у детей, выявлению и лечению нейромышечных заболеваний в педиатрической практике, орфанным заболеваниям у новорожденных и другим важным вопросам. Для обучающихся и молодых врачей-рентгенологов также провели мастер-класс по методам оценки костной плотности (проф. В. М. Кенис, проф. Г. Е. Труфанов).
Конференция имеет международный статус: ее участниками стали ведущие специалисты из Беларуси, Узбекистана и Казахстана.
Отдельный интерес у аудитории вызвали симпозиумы, посвященные проблеме первичных иммунодефицитов (проф. А. Ю. Щербина, к.м.н. О. В. Трусова) и инновационной технологии лечения синдрома Хантера (акад. Л. С. Намазова-Баранова, проф. Н. Д. Вашакмадзе).
На симпозиумах, посвященных вопросам редкой патологии репродуктивной сферы и заболеваний мочевой системы, участие с докладами проф. Д. А. Морозова, проф. М. В. Эрмана, проф. Ульрих Е. А., проф. Комличенко Э. В., проф. Кохреидзе Н. А. проф. Каганцова И. М. и наших коллег проф. Дуброва В. И. (Беларусь) и к.м.н Агзамходжаева С. Т. (Узбекистан) позволили в высокоэкспертном сообществе обсудить вопрос сохранения здоровья в этой сфере.
Благодаря мероприятию участники повысили уровень профессиональных компетенций, необходимых для ведения пациентов детского возраста с редкими заболеваниями и малоизученными патологиями. Благодаря формату конференции специалисты смогли обновить свои знания и практический опыт по таким направлениям, как новые технологии в диагностике и лечении орфанных и генетически-детерминированных заболеваний, пренатальный и неонатальный скрининг, наследственные заболевания и реабилитация.
Сегодня одним из необходимых условий благополучия пациентов является слаженная командная работа врачей и медицинских сообществ. Мероприятие наглядно показало, что внедрение инновационных технологий и методов в клиническую практику, повышение эффективности здравоохранения – это результат проведения конференций подобного формата, где каждый участник может презентовать свои разработки, поделиться опытом с коллегами и усовершенствовать практические навыки, что играет ключевую роль в лечении тяжелейших и редких заболеваний.