27 июля на базе Детского лечебно-реабилитационного комплекса Центра Алмазова состоялся круглый стол «Вопросы оказания помощи и доступа к терапии пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями».
Встреча объединила экспертов в области орфанных заболеваний из нескольких регионов России. Среди них: профессор Е.Ю. Захарова, профессор С.В. Михайлова, профессор Н.Д. Вашакмадзе, профессор Е.Е. Петряйкина, к.м.н. И.П. Витковская, профессор Т.В. Строкова, д.м.н А.Е. Лаврова, д.м.н Е.С. Васичкина, к.м.н П.В. Очирова, к.м.н Е.Ю. Гуркина и другие специалисты.
Участники обсудили актуальные вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, выбор оптимальной терапии, подходы к переключению между лекарственными препаратами. Отдельный блок посвятили правовым аспектам. Доклады о законодательной базе и улучшении системы принятия клинических решений представили Н.С. Смирнова и Е.Ю. Захарова.
«В фокусе нашей встречи были реальные клинические вызовы, с которыми мы сталкиваемся на практике. Помимо медицинских вопросов, мы обсудили правовой аспект, касающийся разработки единого алгоритма действий при лечении орфанных заболеваний. Он может быть зафиксирован в нормативном документе, методических рекомендациях или опубликован как консенсус. Над этим нам предстоит работать с ближайшее время. Только объединяя экспертный клинический опыт, мы сможем выстроить понятную и эффективную систему помощи пациентам с редкими заболеваниями», — отметила модератор круглого стола, д.м.н врач-педиатр, директор Института перинатологии и педиатрии Центра Алмазова Татьяна Первунина.
Предложения экспертов, озвученные в рамках круглого стола, будут обсуждаться на экспертном совете осенней конференции «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация», которая пройдет 17-18 ноября 2026 года в Центре Алмазова.