Традиционно проводимый в последний день февраля этот день стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Пациентами Центра Алмазова являются люди с такими редкими диагнозами, как гипофосфатазия (детская форма), мукополисахаридозы, в частности синдром Хантера, синдром апноэ во сне (синдром Ундины), миотония Дюшена–Беккера, митохондриальная миопатия ТК2, пропионовая ацидемия, синдром Сотоса, синдром Криглера–Найяра, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН), синдром Ди Джорджи, спинальная мышечная атрофия 1 типа и другие.
Подходы ведения орфанных пациентов, разработанные врачами Центра Алмазова, подразумевают обязательную оценку особенностей болезни, индивидуальную разработку программы лечения и реабилитации, допустимую при данном диагнозе, а также оказание психологической помощи.