Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетически детерминированная первичная дислипидемия, следствием которой являются сердечно-сосудистые заболевания в раннем возрасте. Выставление диагноза СГХС допустимо без результатов молекулярно-генетического исследования, тем не менее выявление той или иной мутации способствует обеспечению своевременного каскадного скрининга и выбору персонализированного лечения. Однако, одной из ключевых научных проблем остается существенное расхождение в клинической и генетической диагностике заболевания. Известны случаи, когда у носителей патогенных мутаций отсутствуют клинические проявления СГХС, однако, чаще наблюдается противоположная ситуация: около 10-40 % пациентов с клинически вероятной СГХС не имеют «классических» причинных мутаций или являются носителями вариантов, так называемой, неопределенной клинической значимости (VUS) в уже известных генах, что не позволяет ни подтвердить, ни опровергнуть диагноз.
Подробнее в статье.