Для повышения осведомленности специалистов о проблеме редких заболеваний в Центре Алмазова ежегодно проводится междисциплинарная конференция «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация». В этом году мероприятие состоялось 22 ноября. На конференции поднимались вопросы, которые касались ранней диагностики, доступности медицинской помощи и лекарственного обеспечения, преемственности в ведении «редких» больных, а также роли пациентских организаций в работе с орфанными диагнозами. По словам заместителя главного врача по лечебной работе Центра Алмазова, врача — детского эндокринолога к.м.н. Елены Юрьевны Гуркиной, сегодня тема орфанных заболеваний обсуждается все шире, благодаря этому повышается информированность врачей, в частности педиатров, об этих заболеваниях. «Тем не менее этого пока недостаточно, — добавляет она. — Если еще недавно у нас было всего 7–8 редких нозологий, то сегодня — более 20. Поэтому изучать их надо начиная со студенчества».
Сегодня Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова продолжает расширять свои компетенции в сфере орфанных заболеваний и является крупнейшим учреждением в Северо-Западном регионе, специализирующемся на лечении пациентов с редкими диагнозами. Одной из уникальных черт ДЛРК является наличие возможностей медицинской реабилитации для пациентов. Здесь созданы все необходимые условия для физического и психологического восстановления детей после прохождения терапии. Со времени открытия Детского лечебно-реабилитационного комплекса Центра Алмазова уже более 130 детей с редкими заболеваниями получили квалифицированную медицинскую помощь.
Пациентами учреждения являются дети с такими редкими диагнозами, как гипофосфатазия (детская форма), мукополисахаридозы, в частности синдром Хантера, синдром апноэ во сне (синдром Ундины), миотония Дюшена–Беккера, митохондриальная миопатия ТК2, пропионовая ацидемия, синдром Сотоса, синдром Криглера–Найяра, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН), синдром Ди Джорджи, спинальная мышечная атрофия 1 типа и другие.
Подходы ведения орфанных пациентов, разработанные врачами Центра Алмазова, подразумевают обязательную оценку особенностей болезни, индивидуальную разработку программы лечения и реабилитации, допустимую при данном диагнозе, а также оказание психологической помощи не только маленьким пациентам, но и их родителям.
